София Жагунь появилась на свет 14 ноября 2019 года. А 16 января у мамы трехмесячной Софии в руках уже были результаты анализов. Диагноз девочки подтвердился — СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ. Без лечения детки не доживают даже до двух.

Спустя месяц после рождения, по рекомендации врача при выписке из роддома, девочку осмотрел невролог, который сказал, что ребенок абсолютно здоров, просто немного слабенький. Однако позже выяснилось, что всё гораздо хуже, чем представлялось…

— Врач-невролог дал рекомендации чаще выкладывать ребенка на живот, чтобы он самостоятельно учился держать голову, — рассказывает мама Софии. — По приезде домой мы так и делали с нашей куколкой, но попыток хотя бы оторвать носик от подушки у девочки не было. Спустя два дня начали замечать, что малышка стала меньше двигать ручками и ножками, и вновь стали бить тревогу.

Родители Софии обратились в частные клиники, где на несколько дней вперед все было занято. В итоге попали на прием к платному неврологу в городской детской поликлинике, где ребенка осмотрела врач и направила в стационар. В больнице г.Барановичи провели несколько дней, после чего получили направление в РНПЦ «Мать и дитя» для дальнейшего обследования и взятия анализа на генетику.

— 16 января пришел результат анализа, после которого наша жизнь разделилась на «ДО» и «ПОСЛЕ». У нашей звездочки подтвердился диагноз — СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (СМА 1 типа). Причиной заболевания стала гомозиготная мутация. По-другому это заболевание называют «генетическим убийцей детей до двух лет». Без лечения детки не доживают даже до двух. После стресса, мучительных переживаний, курса лечения в вышеуказанном республиканском центре мы решили, что нельзя опускать руки, надо во что бы то ни стало попытаться сделать всё возможное, чтобы сохранить жизнь маленькому человечку. Сонечке надо выжить!

Лечения в нашей стране не существует, но есть решение этой проблемы в других странах. Исцеление может наступить от препарата «Золгенсма». Правда, стоимость лечения очень большая – 2,5 млн. долларов США.

— Сумма баснословная, но мы не будем опускать руки…

Группа помощи Софии + подтверждающие документы >>>

источник — help.blog.tut.by